Genetik | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Punktat
1 ml
SRIA
AGS (11ß-Hydroxylase-Defekt)
OMIM: 202010 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
AGS (17a-Hydroxylase-Defekt)
OMIM: 609300 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
AGS (21-Hydroxylase-Defekt)
OMIM: 201910 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
AGS 3ß-Hydroxysteroid-Dehyd.-D.
OMIM: 613890 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Lebersche Optikusatrophie
OMIM: 535000 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
COL1A1 Sp 1 Genotypisierung
OMIM: 166200, 166210 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Ehlers-Danlos-Syndrom
OMIM: 130000, 130010 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
OMIM: 130050 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VI
OMIM: 225400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII
OMIM: 130060 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Loeys-Dietz-Syndrom
OMIM: 609192, 610168 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Marfan-Syndrom (FBN1)
OMIM: 154700 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Array-CGH
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
ACGH
Chromosomenanalse (Lymph.Kul.)
Bitte Lithium-Heparinat-Röhrchen verwenden ! Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
5 ml
KAR
Chromosomenanalyse: Abortmaterial
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Abort-Material
KAR
Chromosomenanalyse: Chorionzottenbiopsie
zusätzlich 3-5 ml EDTA-Blut ! Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Chorionzottenbiopsie
10 mg
KAR
Chromosomenanalyse: Fruchtwasser
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Fruchtwasser
10-15 ml
KAR
Chromosomenanalyse: Hautbiopsiematerial
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Biopsie
KAR
Heparin-Blut
FISH
Transsexualität
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Azoospermiefaktor
OMIM: 415000 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
FSH-Rezeptor-Gen
OMIM: 136435 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
IL28B-Genotypisierung
Prognosemarker für Therapieansprechen HepC Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Morbus Wilson
OMIM: 277900 Sequenzierung aller Exons Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Hereditäre Hämochromatose
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE C282Y
OMIM: 235200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE H63D
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE S65C
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
v. Willebrand-Syndrom
OMIM: 193400, 613554, 277480 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
hypertrophe Cardiomyopathie
OMIM: 115197, 613426, 192600, 601494, 115195, 11880, 613690, 115200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Long-QT-Syndrom
OMIM: 609040 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Short-QT-Syndrom
OMIM: 609620, 609621 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
MELAS-Syndrom
OMIM: 540000 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
MERRF-Syndrom
OMIM: 545000 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
N-Acetyltransferase-2 Gen
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
CMT1A (Charcot Marie Tooth)
OMIM: 118220 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Duchenne / Becker
OMIM: 310200, 300376 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Friedreich'sche Ataxie
OMIM: 229300 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Huntington disease gene
OMIM: 143100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Kennedy-Syndrom (SBMA)
OMIM: 313200 Spinale und bulbäre Muskelatrophie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert)
OMIM: 160900 Bestimmung der CTG-Repeat-Länge (DMPK-Gen) Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SBLOT
Myotone Dystrophie Typ 2, (PROMM) DNA-Analyse
OMIM: 602668 proximale myotone Myopathie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
SMA Typ I/II/III
OMIM: 253300, 253550, 253400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Spinozerebelläre Ataxie
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Transthyretin (TTR) Gen
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Laktoseintoleranz gen.
OMIM: 223100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
Hereditäre Pankreatitis
OMIM: 167800 Sequenzanalyse von Exon 2 und Exon 3 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Familiäres Mittelmeerfieber
OMIM: 249100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Muckle-Wells Syndrom (NLRP3, MWS)
OMIM: 191900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Tumornekrose-Faktor Rez.-1
OMIM: 142680 (Tumornekrose-Faktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom) /1inverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Alpha-1-Antitrypsin-Genotyp.
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Cystische Fibrose (CFTR)-Gen
Detektion der 50 häufigsten Mutationen oder Sequenzierung + MPLA des kompletten Gens (bitte angeben was gewünscht ist!) Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Cystische Fibrose Delta 508
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
2,7 ml
GEN
Alpha-Thalassaemie
OMIM: 141800 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
ß-Thalassaemie
OMIM: 141900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Angiotensinogen Genotyp.
OMIM: 106180 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Antithrombin Cambridge-II-Mutation
OMIM: 107300 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Faktor II (Prothrombin) -Genmutation (G20210A)
OMIM: 176930 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Glycoprotein Ia (ITGA2)
Integrin alpha-2 OMIM: 192974 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Glycoprotein IIIa-Genotyp.
Integrin beta-3 OMIM: 173470 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
ß-Fibrinogen-Gen°
OMIM: 134830 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Uniparentale Disomie 14
OMIM: 608149 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Uniparentale Disomie 15
OMIM: 105830, 176270 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Uniparentale Disomie 7
OMIM: 180860 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Vaterschaftsgutachten
Spezielle Formulare zur Anforderung und Personenidentifizierung unbedingt beachten !
EDTA-Blut
3-5 ml
Achondroplasie
OMIM: 100800 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FGFR3-Gen
OMIM: 134934 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
SHOX-Syndrom
OMIM: 312865 "Short stature homeobox containing gene on the X chromosome" Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Silver-Russel-Syndrom
OMIM: 180860 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Syndrom 17p11.2
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
Syndrom 4p16.3
OMIM: 194190 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
5-Alpha-Reduktase-Gen (SRD5A2)
OMIM: 264600 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Ataxia Teleangiectatica
OMIM: 208900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Mult. endok. Neoplasie Typ I (MEN Typ I)
OMIM: 131100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mult.endok.Neoplasie Typ II (MEN Typ II)
OMIM: 171400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Neurofibromatose Typ1
OMIM: 162200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Polyposis coli (FAP)
OMIM: 611731, 608456 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
HNPCC-Mikrosatelliteninstabilität
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
MLH1-Sequenzierung
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
MSH2-Sequenzierung
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
MSH6-MLPA
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
MSH6-Sequenzierung
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
G6PDH-Gen
OMIM: 305900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Polycythämia rubra vera 1-Expression
Zum Nachweis von: PV - Polycythaemia Vera ET - Essentielle Thrombozythämie PMF - Primäre Myelofibrose sonst. MPN - Myeloproliferative Neoplasie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
2 ml
PCR
Sichelzellanämie
OMIM: 603903 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Angelman-Syndrom
OMIM: 105830 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3 ml
PCR
Cri-du-Chat 5p
Nachweis der Mikrodeletion auf Chromosoms 5 (5p) Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
KAR
Kallmann-Syndrom Xp22.3
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
Lissencephalie 17p13.3- (Miller-Dieker-Syndrom)
Schriftliche Einverständniserklärung des P. zur Untersuchung nach Gendiagnostikgesetz notwendig !
Heparin-Blut
3 ml
GEN
Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
OMIM: 117550 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
Syndrom 8q24.11-q24.13
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
GEN
FMR - 1 - Gen (FRAXA)
OMIM: 309550 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! Tier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR1)
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FMR - 2 - Gen (FRAXE)
OMIM: 309548 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! /1ier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR2)
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
Fragiles X-Syndrom:
OMIM: 309548 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! Tier 2: Methylierungsspezifischer Southernblot für CGG-repeats
EDTA-Blut
3-5 ml
SLCO1B1-Genotyp c.521T>C
OMIM: 604843 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase)
OMIM: 610460 Dihydropyrimidin-Dehydrogenase /1inverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
UGT1A1
Analyse vor der Durchführung einer Behandlung mit CPT-11 (Irinotecan)
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
CYP2C19-Genotyp
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
CYP3A4-Genotyp
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
Cytochrom P450 1A1°
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Cytochrom P450 1A2°
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Cytochrom P450 2E1
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Cytochrom P450 Cyp2D6
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Cytochrom P450 Cyp3A5
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ
Cytochrom-Genotypisierung mittels NGS
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
NGS
Apolipoprotein A
OMIM: 107680 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Apolipoprotein B
OMIM: 107730 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Apolipoprotein E-Genotyp
OMIM: 107741 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Fam. Hypercholesterinämie
Basis-Panel 1, die Untersuchung umfaßt 14 Gene Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Gen. Charakterisierung Vit.-D3-Rezeptor
Genotypisierung: BB, Bb, bb
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Genotypisierung
OMIM 261600, 233910 Sequenzierung des gesamten Gens Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Hyperinsulinismus
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
LDL-Rezeptor-Mutation
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Morbus Fabry
OMIM: 301500
PCR