Genetik | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Genetik
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
Array-CGH
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
ACGH
Chorionzottenbiopsie
10 mg
KAR
Fruchtwasser
10-15 ml
KAR
FSH-Rezeptor-Gen
OMIM: 136435
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
IL28B-Genotypisierung
Prognosemarker für Therapieansprechen HepC
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Morbus Wilson
OMIM: 277900
Sequenzierung aller Exons
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
hypertrophe Cardiomyopathie
OMIM: 115197, 613426, 192600, 601494, 115195, 11880, 613690, 115200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Long-QT-Syndrom
OMIM: 609040 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Short-QT-Syndrom
OMIM: 609620, 609621 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
MELAS-Syndrom
OMIM: 540000
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
GEN
MERRF-Syndrom
OMIM: 545000
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
GEN
Duchenne / Becker
OMIM: 310200, 300376
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Kennedy-Syndrom (SBMA)
OMIM: 313200 Spinale und bulbäre Muskelatrophie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
SMA Typ I/II/III
OMIM: 253300, 253550, 253400
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Hereditäre Pankreatitis
OMIM: 167800
Sequenzanalyse von Exon 2 und Exon 3
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Tumornekrose-Faktor Rez.-1
OMIM: 142680
(Tumornekrose-Faktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom)
/1inverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
Cystische Fibrose (CFTR)-Gen
Detektion der 50 häufigsten Mutationen oder
Sequenzierung + MPLA des kompletten Gens
(bitte angeben was gewünscht ist!)
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
GEN
ß-Thalassaemie
OMIM: 141900
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Glycoprotein Ia (ITGA2)
Integrin alpha-2
OMIM: 192974
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA
3-5 ml
GEN
ß-Fibrinogen-Gen°
OMIM: 134830
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA
3-5 ml
PCR
Vaterschaftsgutachten
Spezielle Formulare zur Anforderung und Personenidentifizierung unbedingt beachten !
EDTA
3-5 ml
Achondroplasie
OMIM: 100800 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA
3-5 ml
GEN
FGFR3-Gen
OMIM: 134934 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA
3-5 ml
GEN
SHOX-Syndrom
OMIM: 312865 "Short stature homeobox containing gene on the X chromosome" Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA
3-5 ml
GEN
Syndrom 17p11.2
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
Syndrom 4p16.3
OMIM: 194190
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
MSH6-MLPA
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
GEN
G6PDH-Gen
OMIM: 305900
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Polycythämia rubra vera 1-Expression
Zum Nachweis von: PV - Polycythaemia Vera ET - Essentielle Thrombozythämie PMF - Primäre Myelofibrose sonst. MPN - Myeloproliferative Neoplasie
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
2 ml
PCR
Sichelzellanämie
OMIM: 603903
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Angelman-Syndrom
OMIM: 105830
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3 ml
PCR
Cri-du-Chat 5p
Nachweis der Mikrodeletion auf Chromosoms 5 (5p)
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
KAR
FMR - 1 - Gen (FRAXA)
OMIM: 309550
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
Tier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR1)
EDTA
3-5 ml
GEN
FMR - 2 - Gen (FRAXE)
OMIM: 309548
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
/1ier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR2)
EDTA
3-5 ml
GEN
Fragiles X-Syndrom:
OMIM: 309548
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
Tier 2: Methylierungsspezifischer Southernblot für CGG-repeats
EDTA
3-5 ml
UGT1A1
Analyse vor der Durchführung einer Behandlung mit CPT-11 (Irinotecan)
EDTA
3-5 ml
PCR
Apolipoprotein A
OMIM: 107680
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Apolipoprotein B
OMIM: 107730
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
Fam. Hypercholesterinämie
Basis-Panel 1, die Untersuchung umfaßt 14 Gene
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
Genotypisierung
OMIM 261600, 233910
Sequenzierung des gesamten Gens
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3-5 ml
PCR
2024-05-11
