Genotypisierung | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
PKU
Genotypisierung
OMIM 261600, 233910 Sequenzierung des gesamten Gens Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

Genotypisierung

Allgemeines

Die klassische PKU beruht auf einer Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q22 bis 12q24, GeneID 5053), welches die Phenylalaninhydroxylase codiert. Es sind inzwischen über 400 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Von der Art der Mutation hängt das Ausmaß der Aktivitätseinschränkung dieses Enzyms ab. Dies hat wiederum zur Folge, dass die Menge Eiweiß, welche aufgenommen werden kann, ohne dass der Phenylalaninspiegel über den angestrebten Bereich der Phenylalanin-Toleranz ansteigt, von Patient zu Patient unterschiedlich ist.

Indikation

Auffälliges Neugeborenen-Screening, hoher Phenylalanin-Spiegel

Schlüsselworte

Hyperphenylalaninämie, HPA, phenylalanin, 261600, 233910

Verwendung in