Allgemeines
Arzneistoffe und Xenobiotika werden durch die N-Acetyltransferasen NAT1 und NAT2 katalysiert. Hierbei wird zwischen "schnellen" (RA) "langsamen " (SA) und "intermediären" (IA) Acetyliertypen unterschieden. Der Phänotyp des "langsamen Acetylierers" (SA) ist durch homozygote oder kombiniert-heterozygote Varianten in der kodierenden Region des NAT2-Gens bedingt.
Klinische Zeichen: NAT2-bedingte unerwünschte Arzneimittelwirkungen äußern sich bei "langsamen Acetylierern" als periphere Neuropathie unter Isoniazidtherapie oder Hypersensitivität gegenüber Sulfonamiden, sowie bei "schnellen Acetylierern" durch Leukopenie unter der Einnahme von Amonafid. Die Prävalenz der varianten NAT2-Allele zeigt starke ethnische Unterschiede: während in Europa 40-70% der Bevölkerung zun den "langsamen Acetylierer" zählen, gehören dieser Gruppe in Nordafrika ca. 90% und in der orientalischen Bevölkerung hingegen nur etwa 10% an.