G6PDH-Gen | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
GPD
G6PDH-Gen
OMIM: 305900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

G6PDH-Gen

Allgemeines

Ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (syn.: Favismus, Favabohnen-Krankheit) führt zum Favismus. Dem G6PDH-Mangel liegt ein vererbter Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28) zugrunde. Am häufigsten tritt dieser Enzymmangel bei Personen auf, die den Malariaregionen entstammen (Mittelmeerraum, Sub-Sahara Region Afrikas und Südostasien). Die Allelfrequenz für den G6PD-Mangel liegt hier bei 10-20%. Träger des Enzymdefekts haben eine höhere Resistenz gegenüber Malaria und besitzen somit in den Malariaregionen einen Selektionsvorteil.
Liegt ein G6PDH-Mangel vor, führt dies über einen Gluthation-Mangel und oxidative Schäden zu einer Hämolyse und damit zu einer Verkürzung der durchschnittlichen Überlebensdauer der Erythrozyten (normal ca. 120 Tage). Eine zusätzliche Oxidation von außen (z. B. durch Medikamente, Infektionen oder Lebensmittel wie z. B. Fava-Bohnen) kann dann zu einer akuten Hämolyse führen.
Klinik: Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation und Geschlecht des Betroffenen sehr variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise mit Fieber, Gelbfärbung der Haut, Übelkeit, Erbrechen, Erschöpfung. Eine seltene klinische Manifestation des G6PD-Mangels ist eine chronische hämolytische Anämie mit zum Teil extremer gesundheitlicher Beeinträchtigung. Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen.
Drei typische klinische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Ikterus neonatorum).
Labordiagnostik: Bei Verdacht auf einen G6PDH-Mangel sollte parallel zur Erhebung der Anamnese (Favabohnen, Medikamente etc.) die Aktivität des Enzyms bestimmt werden. Die Enzymaktivität soll jedoch nicht während oder kurz nach hämolytischen Krisen bestimmt werden, da Retikulozyten und junge Erythrozyten eine höhere G6PDH-Enzymaktivität als alte Zellen aufweisen. Somit kann eine Retikulozytose einen sich dahinter verbergenden G6PDH-Mangel kaschieren.

Schlüsselworte

anemia, Favismus, hemolysis, favism

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