Ataxia Teleangiectatica | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
ATA
Ataxia Teleangiectatica
OMIM: 208900 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR

Ataxia Teleangiectatica

Allgemeines

Das Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica, Ataxia teleangiectasia) ist eine vererbte Systemerkrankung und wird zu den Heredoataxien gerechnet. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv und betrifft das AT-Gen auf Chromosom 11 Genlocus q23. Das mutierte Gen wird als ATM bezeichnet. Das ATM-Gen codiert für die Serin-Proteinkinase ATM, die als Sensor von DNA-Schäden durch UV-Strahlung und als Regulator von DNA-Reparaturvorgängen oder programmiertem Zelltod eine Rolle spielt. Aus der Tatsache, dass viele Zelllinien von der Mutation betroffen sind, erklärt sich die Vielfalt der Symptome des Louis-Bar-Syndroms. 0,5 bis 1 % der Bevölkerung sind gesunde (heterozygote) Träger der Mutation. Etwa eins von 40.000 Neugeborenen ist für das defekte Gen homozygot und wird an der Ataxia teleangiectatica erkranken.
Klinische Symptome: Die ersten Symptome treten um das zweite bis dritte Lebensjahr auf. Kennzeichnend sind eine zerebelläre Ataxie (u. a. Gang- und Standunsicherheit) mit Kleinhirnatrophie (Substanzschwund) vor allem im Bereich des Vermis, Athetose (dystone Bewegungsstörung), Störungen der Augenbewegungen sowie ein physischer und später auch psychischer Entwicklungsrückstand. Außerdem treten Teleangiektasien allem im Gesicht und auf der Bindehaut des Auges auf und die betroffenen Kinder haben durch einen T-Zell-Defekt eine verminderte Immunkompetenz, so dass sie zu Infekten neigen und weitaus häufiger als die Normalbevölkerung Leukämien und Hodgkin-Lymphome entwickeln. Weitere häufige Symptome sind Hypersalivation und Hypogonadismus.

Schlüsselworte

AT, Boder-Sedgwick, progressive cerebellar ataxia, Louis-Bar Syndrom, choreoathetosis, occulomotoric apraxia

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