Angelman-Syndrom | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
PWA
Angelman-Syndrom
OMIM: 105830 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3 ml
PCR

Angelman-Syndrom

Indikation

Ausgeprägte Muskelhypotonie, sek. Hypogonadismus bei gestörter GnRH-Sekretion, Kleinwuchs, Oligophrenie, faziale Dysmorphie, Adipositas und Diabetes mellitus Typ II (Inzidenz 1:20000)

Schlüsselworte

AS, Labhart-Syndrom

Verwendung in