Komplexe Syndrome | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
PWA
Angelman-Syndrom
OMIM: 105830 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3 ml
PCR
CDC5P
Cri-du-Chat 5p
Nachweis der Mikrodeletion auf Chromosoms 5 (5p) Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
KAR
KALL
Kallmann-Syndrom Xp22.3
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
MD17P
Lissencephalie 17p13.3- (Miller-Dieker-Syndrom)
Schriftliche Einverständniserklärung des P. zur Untersuchung nach Gendiagnostikgesetz notwendig !
Heparin-Blut
3 ml
GEN
SOTOS
Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
OMIM: 117550 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
LG8Q
Syndrom 8q24.11-q24.13
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
GEN
FRAXA
FMR - 1 - Gen (FRAXA)
OMIM: 309550 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! Tier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR1)
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FRAXE
FMR - 2 - Gen (FRAXE)
OMIM: 309548 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! /1ier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR2)
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FRAXAB
Fragiles X-Syndrom A, BLOT
EDTA-Blut
3-5 ml
FRAPCR
Fragiles X-Syndrom PCR
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FRAXB
Fragiles X-Syndrom:
OMIM: 309548 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! Tier 2: Methylierungsspezifischer Southernblot für CGG-repeats
EDTA-Blut
3-5 ml