Komplexe Syndrome | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
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Analyse-Typ
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Kürzel
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Untersuchung
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Material
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Proben-Volumen
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Methode
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Angelman-Syndrom
OMIM: 105830
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA
3 ml
PCR
Cri-du-Chat 5p
Nachweis der Mikrodeletion auf Chromosoms 5 (5p)
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
Heparin-Blut
3 ml
KAR
FMR - 1 - Gen (FRAXA)
OMIM: 309550
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
Tier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR1)
EDTA
3-5 ml
GEN
FMR - 2 - Gen (FRAXE)
OMIM: 309548
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
/1ier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR2)
EDTA
3-5 ml
GEN
Fragiles X-Syndrom:
OMIM: 309548
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich!
Tier 2: Methylierungsspezifischer Southernblot für CGG-repeats
EDTA
3-5 ml
