Allgemeines
Cholesterin ist essentieller Bestandteil von Zellmembranen und Lipoproteinen sowie Präkursor für die Synthese von Steroidhormonen und Gallensäuren. Cholesterin kommt im Plasma wegen seiner geringen Wasserlöslichkeit ausschließlich als Komplex mit Apolipoproteinen vor, wobei der Hauptteil in der LDL-Fraktion zu den peripheren Geweben transportiert wird und der Abtransport überschüssigen Cholesterins zur Leber über die HDL-Fraktion erfolgt. Oral zugeführtes Cholesterin wird nur zu etwa 40 % resorbiert. Durch hohe Konzentrationen von LDL-Cholesterin im Plasma und große alimentäre Cholesterinzufuhr wird die endogene Cholesterin-Synthese regulatorisch verhindert. Dennoch kann die orale Zufuhr von Fett mit langkettigen gesättigten Fettsäuren oder eine erhöhte Energiezufuhr zu einem Anstieg des LDL-Cholesterins im Plasma und damit zu einer Hypercholesterinämie und in Folge davon zu Arteriosklerose führen. Die Ausscheidung von Cholesterin erfolgt entweder in unveränderter Form oder als Gallensäuren mit der Galle über den Darm.
Die homozygote primäre Hypercholesterinämie führt durch Störung der Aufnahme von LDL-Cholesterin in die Zelle zu einer Anhäufung von LDL im Plasma. Sekundäre Hypercholesterinämien treten bei Hypothyreose und bei Erkrankungen der Niere, Bauchspeicheldrüse oder Leber auf.