Mult. endok. Neoplasie Typ I (MEN Typ I) | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
MEN1
Mult. endok. Neoplasie Typ I (MEN Typ I)
OMIM: 131100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

Mult. endok. Neoplasie Typ I (MEN Typ I)

Allgemeines

Die Erkrankung der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) beruht auf Keimbahnmutationen im MEN1-Gen (Chromosomenregion 11q13). Typisch sind multizentrische endokrine Tumoren, die zu komplexen klinischen Manifestationen führen können. Die Nebenschilddrüsen sind mit 90 bis 100 Prozent am häufigsten betroffen. Die Symptome des Hyperparathyreoidismus sind in der Regel mild. Veränderungen des endokrinen Pankreas (z.B. Insulinom, bei ca. 30% der MEN1-Patienten) und des Duodenum stellen mit 30 bis 80 Prozent die zweithäufigste Manifestation des MEN1-Syndroms dar. Ebenso kommt es zur Entwicklung von Gastrinomen, die bei Patienten mit MEN1-assoziiertem Zollinger-Ellison-Syndrom häufig solitär oder multipel im proximalen Duodenum liegen.

Schlüsselworte

MEN1, parathyroid, pituitary, pancreatic islets

Verwendung in