Allgemeines
Miller-Dieker-Syndrom, Synonym Lissencephaly Syndrom, Lissencephaly type I. Die genetische Ursache des Miller-Dieker-Syndroms ist derzeit noch nicht genau bekannt. Patienten mit typischer Typ I Lissencephalie haben zumeist eine Mikrodeletion auf Chromosom 17 in der Region p13.3. Das MDS zeigt als Leitsymptom eine Lissenzephalie I, eine schwere frühembryonale Entwicklungsstörung der Großhirnrinde, die zu einer Reduktion der Zellschichten von normal 6 auf 3-4 und zu einer reduzierten bis fehlenden Gyrierung (Agyrie oder Pachygyrie im MRT) der Hirnoberfläche führt. Häufig ist ein Balkenmangel zu finden.
Klinische Symptome: Die betroffenen Kinder zeigen eine schwere Entwicklungsverzögerung, meist mit frühzeitig einsetzenden Krampfanfällen und Fütterungsschwierigkeiten, die auch zu Aspirationen und Pneumonien führen können. Die Lebenserwartung ist reduziert. An äußeren Merkmalen finden sich eine hohe gewölbte Stirn mit bitemporalen Einziehungen, eine Mikrozephalie, eine kurze Nase mit evertierten Nasenlöchern, eine bogenförmige prominente Oberlippe und eine Retrognathie.
Indikation
V.a. und DD Miller-Dieker-Syndrom, Lissenzephalie I mit Dysmorphiezeichen
Schlüsselworte
MDLS, 17p13.3
Verwendung in
