Polyposis coli (FAP) | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
FAP
Polyposis coli (FAP)
OMIM: 611731, 608456 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN

Polyposis coli (FAP)

Allgemeines

Die klassische Familiäre Adenomatöse Polyposis coli (FAP, Gardner Syndrom, Turcot Syndrom) wird autosomal dominant durch genetische Veränderungen im APC-Gen (Adenomatous Polyposis of the Colon) auf Chromosom 5 (5q22.2) vererbt. Das APC-Protein spielt bei der Hemmung der Wnt/ß-Catenin-Signaltransduktions-Kaskade eine entscheidende Rolle. Personen mit einer Mutation tragen ein praktisch 100%iges Risiko für die klinische Manifestation der Erkrankung. Bei ca. 75% der Betroffenen lässt sich eine positive Familienanamnese erheben, die übrigen Erkrankungsfälle werden durch neu aufgetretene genetische Veränderungen verursacht.
Neben diesen autosomal dominant vererbten Polyposis-Syndromen gibt es eine autosomal rezessive Form der Erkrankung, die durch Mutationen im MUTYH-Gen verursacht wird.
Klinische Symptomatik: Die klassische Familiäre Adenomatöse Polyposis coli (FAP) ist durch das Auftreten multipler (mehr als 100) kolorektaler Adenome (Polypen) insbesondere im distalen Dickdarmbereich gekennzeichnet. Als obligate Präkanzerose ist mit einem praktisch 100%igen Entartungsrisiko der Adenome zu rechnen. Die Adenome können auch im Duodenum und hier speziell an der Papilla Vateri auftreten.

Indikation

V.a. klassische FAP mit > 100 Adenomen, V.a. Attenuierte FAP, Flat adenoma syndrome (5-100 Adenome, späteres Auftreten als klassische FAP 5-100 Adenome), V.a. Gardner-Syndrom (wie klassische FAP mit extrakolonischer Manifestation: Epidermoidzysten, Osteome, Desmoide), V.a. Turcot-Syndrom (wie klassische FAP mit extrakolonischer Manifestation (ZNS-Tumor: Medulloblastom)

Schlüsselworte

FAP, adenoma, Gardner syndrome, Turcot syndrome

  • Patienteneinwilligung erforderlich

Verwendung in