Bewertung
Bei erniedrigtem AAT-Spiegel lässt sich der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel durch eine Geno- und Phänotypisierung absichern.
Die wichtigsten Varianten sind:
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PiMM |
am weitesten verbreiteter Genotyp, bei ca. 93% der Bevölkerung anzutreffen und weist normale AAT-Serumspiegel auf. |
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PiMZ |
heterozygot, AAT-Spiegel liegen bei ca. 60% der Norm. Für diese Individuen, vor allem bei Rauchern, besteht ein leicht erhöhtes Risiko für eine Lungenerkrankung. |
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PiSS |
Erniedrigung auf ca. 40-60% des AAT-Spiegels, kein erhöhtes Risiko zur Bildung eines Lungenemphysems zu bestehen. |
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PiSZ |
AAT-Serumspiegel bei 30-50% der Norm. Individuen mit diesem Genotyp haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Lungenemphysems. Dies gilt besonders bei Rauchern. |
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PiZZ |
homozygot, der am häufigsten mit einem Emphysem einhergehende Genotyp, die AAT-Serumspiegel liegen bei 10-15% der Norm. Bei einem Teil der Neugeborenen und Kindern treten Ikterus prolongatus, Hepatitis und Leberzirrhose auf mit relativ guter Prognose und bei den meisten erwachsenen Merkmalsträgern ein chronisches Lungenemphysem, das schon im 5. Lebensjahrzehnt zum Tode führen kann. Pi00, sehr seltenes völliges Fehlen von AAT mit nahezu 100% Risiko, ein Lungenemphysem zu entwickeln. |
Indikation
Anschlußuntersuchung an Ergebnisse mit erniedrigtem alpha-1-Antitrypsin-Mangel, familiäre Belastung, Ikterus prolongatus, Konduktorenermittlung, Lebererkrankungen unklarer Genese, Berufsgruppen, die gegenüber hepatotoxischen und pulmotoxischen Substanzen exponiert sind
Verwendung in
